Bu çarpıcı olay, sperm bağışında kaç donörden ne kadar sperm kullanılabileceğine dair milletlerarası seviyede kabul görmüş bir düzenleme eksikliğini gözler önüne serdi. Uzmanlar uzun müddettir, tek bir donörden alınan spermin birden fazla ülkede çok sayıda çocukta kullanılmasının toplumsal, ruhsal ve artık tıbbi riskler taşıdığı konusunda uyarıyordu.
2008 ile 2015 yılları ortasında doğan onlarca çocuğu kapsayan bu olayda, önemli bir tıbbi sorun ortaya çıkınca birçok aileyi takip etmek ve durumlarını izlemek büyük bir zorluk haline geldi. Fransa’daki Rouen Üniversitesi Hastanesi’nde vazifeli biyolog Dr. Edwige Kasper, Milano’da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde tek bir donörden doğan çocuk yahut aile sayısına sınırlama getirmemiz şart” dedi.
Guardian’a konuşan Kasper, tüm sperm donörlerine tüm genom dizilemesi yapılamayacağını belirterek, “Ancak bu, genetik hastalığın olağandışı derecede yayılması manasına geldi. Avrupa genelinde her erkeğin 75 çocuğu yoktur” tabirlerini kullandı.
Vaka, iki ailenin çocuklarının ender görülen bir genetik varyantla temaslı kanserlere yakalanması sonrası birbiriyle irtibata geçmesiyle ortaya çıktı. Avrupa Sperm Bankası, TP53 ismi verilen bir gendeki varyantın donörün birtakım spermlerinde bulunduğunu doğruladı.
2008’de yapılan bağış sırasında bu az varyantın kansere yol açtığı bilinmiyordu ve kullanılan standart tarama formülleriyle tespit edilememişti. Donör ise o devirde sağlıklı görünüyordu. Fakat Kasper’ın laboratuvarında yapılan tahlil, bu mutasyonun Li-Fraumeni sendromu üzere önemli kalıtsal kanser yatkınlıklarına neden olabileceğini ortaya koydu.
Li-Fraumeni sendromu taşıyan çocukların sistemli olarak tüm beden MR taraması yaptırması önerilirken, yetişkinlerde göğüs MR taraması ve karın ultrasonografisi ile takip edilmesi gerekiyor.
Li-Fraumeni sendromu, genç yaşta başlayan yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, göğüs kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve lösemiler üzere çeşitli kanser tiplerine yol açabiliyor. Bu sendrom, TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlarla bağlı ve P53 proteininin hücre DNA’sını onarma ya da hasarlı hücreleri öldürme yeteneğini ortadan kaldırarak tümörleşmeye yol açıyor.